據統計，我國每年約有2000萬新生兒中，先天性殘疾占4-6%，唐氏綜合徵的發病率約為1/600-1/800，其中99%是健康夫婦所生。

在各種出生缺陷中，染色體非整倍體的發生率相對較高，特別是21三體綜合徵（又稱唐氏綜合徵），而產前篩查是降低出生缺陷率、實現優生優育的最重要手段。

我們知道，人有23對染色體，如果多了壹條或者少了壹條，都會造成身體上的異常。

無創DNA產前檢測技術是通過採集孕媽少量靜脈血，利用新壹代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，判斷胎兒染色體疾病的風險性。

母體血漿中含有胎兒遊離DNA， 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。

優點：無創取洋、無流產風險、檢出率準確率高、假陽性率低。

缺點：費用較高，屬於篩查類型，不能作為診斷。

內地無創對比香港無創：

眾所周知，內地無創DNA只能檢測3種染色體三倍綜合症，並且是孕12周才可以進行。

而香港無創DNA懷孕10周可進行，並且除了3種染色體三倍綜合症之外，還能檢測出更多的項目，多達100多項。

無創DNA檢測只是篩查，而非診斷；若無創高風險，則需進壹步羊水穿刺明確診斷。

哪些寶媽需要做這項檢測？

1、想全面檢查寶寶健康；

2、35歲或以上人群（高齡產婦是唐氏綜合症高危，多種遺傳病風險高危）

3、產前篩查，唐氏綜合症檢查高風險孕婦；

4、多次流產或懷有試管嬰兒；

5、有染色體異常家族史或妊娠史

要知道，不管是染色體數目異常還是微小缺失重複，多數都會導致將來寶寶的嚴重表型，比如智力低下、發育異常、功能障礙等。所以，為了能給寶寶壹個健康未來，壹定要重視產前檢查哦~