單基因遺傳病攜帶者篩查
包括神經系統、骨骼肌與結締組織、泌尿生殖系統、免疫系統、心血管、淋巴系統、消化系統、內分泌與代謝系統、五官、皮膚毛髮指甲等千種單基因病相關基因攜帶者篩查。
FMR1、TSC1、TSC2、NF1、NF2、HTT、JPH3、ARX、CDKL5、SLC25A22、MECP2、SPG7、SPG11、ATL1、PLP1、NIPA1、ZFYVE26、ZFYVE27等
測試名稱
測試代碼
樣本要求
內分泌與代謝系統半乳糖血症、蠶豆病、先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、楓糖尿症、戊二酸血症、糖原累積病、粘多醣貯積症、戈謝病、腎母細胞瘤、膽汁鬱積症等
GALT、G6PD、NKX2-5、TSHB、TSHR、TG、TPO、SLC26A4、SLC26A2、IYD、PAH、CYP21A2、DBT、BCKDHB、BCKDHA、ETFA、ETFB、GCDH、AGL、G6PC、GAA、IDS、IDUA、PSAP、GBA、ABCB4、WT1、ABCB11、ATP8B1等
範可尼貧血、血友病、地中海貧血、血小板無力症、鐮刀形貧血、血小板減少症、紅細胞增多症、凝血障礙等
脆性X綜合徵、神經纖維瘤、結節性硬化、亨廷頓舞蹈症、幼嬰癲癇性腦病、Rett綜合徵、痙攣性截癱等
神經系統
血液淋巴系统
IL2RG、ADA、RAG1、RAG2、SH2D1A、DOCK8、STAT2、STAT3、ELANE、WAS、PTPN22、FCGR2A、FCGR2B等
內分泌與代謝系統
骨骼肌與結締組織
COL1A1、COL1A2、COMP、FGFR1、FGFR2、FGFR3、SOD1、DMD、CLCN1、CLCN2、FKRP、TTN、COL11A1、SMN1、SMN2、FBN1、ARSE等
心血管系統
QT间期延长综合症、短QT间期综合征、Brugada综合征、Loeys-Dietz综合征、家族性阵发性心室颤动、法洛四联症、扩张性心肌病、家族肥厚型心脏病、致心律失常性右室发育不良心肌病、左心室肌致密化不全、限制性心肌病等
成骨發育不全、軟骨發育不全、肌萎縮側索硬化、進行性假肥大肌營養不良、先天性肌強直、脊髓性肌萎縮、馬凡綜合徵、先天性點狀軟骨發育異常等
重症免疫缺陷、X連鎖淋巴組織增生綜合徵、聯合免疫缺陷、系統性紅斑狼瘡、先天性中性白細胞減少等
免疫系統
COL4A3、COL4A4、COL4A5、PKHD1、CTNS、BSND、ACE、AGT、FOXI1等
Alport综合征、婴儿型多囊肾、肾小管发育不全、远端肾小管性酸中毒等
泌尿生殖
KCNQ1、KCNH2、ALG10、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、SCN5A、SCN1B、SCN2B、SCN3B、CACNB2、CACNA1C、RYR2、TGFBR1、TGFBR2、TGFB2、TGFB3、DPP6、NKX2-5、GATA4、GATA6、LMNA、DES、MYH6、MYH7、TTN、TPM1、TNNT2、ACTC1、LDLR等
FANCA、FANCC、FANCG、FANCB、FANCL、FANCI、FANCE、F2、F3、F5、F7、F8、F9、F10、F11、F12、HBA、HBB、ITGB3、MPL、WAS、GATA1、ANK1等
消化系统
囊性纖維化、黑斑息肉綜合徵、家族性腺瘤性息肉病、Gilbert綜合徵、進行性家族性肝內膽汁淤積等
STK11、APC、BMPR1A、UGT1A1、CFTR、JAG1、ABCB4、ABCB11、ATP8B1、TJB2、MADH4等
五官
遺傳性耳聾、布盧姆綜合徵、史蒂克勒氏綜合徵、視網膜色素變性、眼白化病、眼皮膚白化病、年齡相關性黃斑變性、視網膜母細胞瘤、白內障、青光眼、紅綠色盲等
皮肤、毛发、指甲
色素失調症、掌蹠角（硬）化病、營養不良型大皰性表皮鬆懈、先天性角化不全症、魚鱗病、著色性乾皮症、愛唐綜合徵等
IKBKG、KRT16、KRT9、KRT1、SERPINB7、TRPV3、MBTPS2、AAGAB、DSG1、COL7A1、COL17A1、MMP1、PLEC1、ITGA3、ALOXE3、KRT1、SLC27A4、KRT2、B3GALT6、B4GALT7、COL3A1、COL5A2、COL1A2等
