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第二次全國殘疾人抽樣調查數據顯示,全國各類殘疾人的總數為8296萬,其中聽力殘疾居第二位,為2004萬人。科學研究發現,多種基因突變參與了該病的發病機制。如果能夠及時進行基因檢測,就可以在很大程度上預防遺傳性耳聾的發生。但與聾病相關的基因很多,要檢測的位點更多,傳統的檢測技術往往操作複雜、價格昂貴,難以大規模推廣。
針對這種情況,健達基因檢測中心利用最新技術推出遺傳性耳聾基因檢測服務,可同時檢測針對重度先天性耳聾、藥物性耳聾和大前庭水管綜合徵的4個基因中的9個突變熱點。經過301醫院、北京協和醫院、吉林大學第一醫院等3家三級甲等醫院1000多例臨床樣品的驗證,該服務產品與基因檢測標準方法測序法的符合率達100%。
目前,借助該服務,醫務工作者就可以正確地識別出人體所攜帶的致聾基因突變的類型,準確地推算出一對夫婦生育聾兒的可能性,並且進一步在懷孕後通過產前診斷探查胎兒的遺傳特徵,確認致聾的可能性,幫助人們預防耳聾疾病。被診斷為藥物性耳聾易感基因攜帶者的人將終身禁用像鏈黴素、慶大霉素這樣的氨基糖甙類藥物,如此就可以避免發生“一針致聾”的悲劇。
高準確率且低風險的遺傳性耳聾基因檢測服務
一次性知曉胎兒遺傳特微、確認致的可能性
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