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  循環DNA是一種無細胞狀態的胞外DNA,存在於血液、滑膜液和腦脊液等體液中,其主要是由單鍊或雙鏈DNA以及單鏈與雙鏈DNA的混合物組成,以DNA蛋白質複合物或游離DNA兩種形式存在。早在1947年Mandel和Metais就發現了循環核酸;30年後Leon等人的研究表明腫瘤患者外周血清DNA水平大大高於正常人,之後研究者在腫瘤患者的血漿和血液中檢測到了癌基因突變,並且與原發腫瘤相一致。循環DNA作為一種新的腫瘤標誌物,將在腫瘤的診斷、治療及預後檢測等方面發揮重要作用,尤其對於一些不具有典型臨床症狀、檢查無特異性和診斷困難的腫瘤可避免複雜的、具有創傷性的活檢。隨著腫瘤分子生物學研究的進展,循環血游離DNA的檢測及其生物學指標的研究,將能為臨床腫瘤的早期診斷、預後判定及跟踪隨訪等提供一系列方便、快捷、特異、無創或微創和分子生物學檢測手段。然而,檢測循環游離DNA的濃度只是第一步,結合DNA甲基化狀況來進行綜合判斷才能夠得到更準確的結果。一項有關單或多乳腺癌基因甲基化的試驗發現,檢測、診斷轉移性乳腺癌準確性為95%。展望未來,或許循環腫瘤DNA甲基化檢測將顛覆癌症治療領域。或許我們可以使用循環腫瘤DNA甲基化檢測鑑定有基因突變的患者,從而對其進行個性化的靶向治療;我們可以使用循環腫瘤DNA甲基化檢測跟踪轉移性疾病患者的治療反應,從而為患者治療帶來積極的影響;我們可以使用循環腫瘤DNA甲基化檢測作為腫瘤標誌物而評估早期癌症的殘留病,並確定如果我們可以告訴術後治癒的患者,他們不需要額外的輔助治療。

揭開血液癌症檢測的“神秘面紗”

創建時間:2018-08-31 13:53
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