在沒有聽力下降家族史的情況下為什麼還會遇到爸爸媽媽聽力正常，但是生下的孩子聽力缺有問題，為什麼生育的孩子聽力會有問題呢？？？這就是——耳聾基因。

 

01遺傳性耳聾的發生

很多先天性耳聾，是因為基因突變導致的。耳聾基因是指和聽力發育密切相關的基因，耳聾基因的變異會導致外耳、中耳、內耳的畸形，導致耳聾。比如說常見的，大前庭導水管綜合征，蒙蒂尼畸形，亞曆山大畸形等。一旦這些基因發生突變就會導致遺傳性耳聾的發生。正常人群中有部分人群可能攜帶遺傳性耳聾基因，卻未發病，但隨着年齡的增長或其它外部因素，導致聽力有所下降，且隨着時間的推移，情況日趨嚴重，這與其自身具有的基因型相關。

 

遺傳性耳聾在我國聽力殘疾人群中約佔比例60%，我國遺傳性耳聾患者發病率排在前3位的致病基因分別為：GJB2、SLC26A4、線粒體基因(mtDNA12SrRNA)。

 

 

GJB2基因

約佔遺傳性耳聾病因的21% ，遺傳方式為常染色體隱性遺傳，GJB2基因突變的聽力表現為雙耳先天性重度、極重度感音神經性聽力下降。

 

SLC26A4基因

約佔遺傳性耳聾病因的14.5%，遺傳方式同樣為常染色體隱性遺傳，SLC26A4基因突變可導致大前庭導水管綜合徵，聽力表現為先天性或遲發性聽力下降，頭部撞擊、感冒、發熱、噪聲刺激可誘發或加重聽力下降。

 

線粒體基因12SrRNA

約佔遺傳性耳聾病因的4.4%，遺傳方式為母系遺傳，即只有女性能將線粒體基因突變傳給下一代，男性不再下傳。

 

線粒體基因12SrRNA是一種氨基糖甙類藥物致聾的敏感基因，聽力在出生時表現正常，一旦應用氨基糖甙類抗生素後出現的聽力損失，甚至可表現為“一針致聾”。

 

 

 

02怎麼樣預防遺傳性耳聾

值得一提的是，攜帶耳聾基因突變者在聽力正常人群中仍佔5%~6%，也就是說，聽力完全正常的100人當中存在5-6名耳聾基因突變的攜帶者。

 

生育前，預防遺傳性耳聾出生的第一道防線，對於夫妻雙方進行耳聾遺傳基因篩查，明確發生遺傳性耳聾的風險。如果不攜帶這種基因，孩子發生耳聾風險較低，只要避免不良環境損傷就可以保護寶寶聽力健康，如果攜帶致聾基因，則需臨床專家根據致聾基因情況，指導生育。

 

孕期防止遺傳性耳聾出生的最後一道防線，對於已育有一位聽障寶寶的家庭，產前診斷可以實現不再生育聽障寶寶的目標，也可以提供優生優育的指導。懷孕的孕婦通過，檢測耳聾基因，明確寶寶發生遺傳性耳聾的幾率，有效預防遺傳性耳聾的發生。

 

對於出生的寶寶，為了寶寶聽力的健康，還可以進行耳聾基因篩查新生兒， 做到早發現、早治療、早康複。

 

 

總的來說開展特定人群的耳聾基因篩查勢在必行，可早期發現遺傳性耳聾患者、相關環境因素致聾易感者及潛在的耳聾生育高危群體，從而實現遺傳性耳聾的早發現、早診斷、早干預及早預警。