酒精肝、脂肪肝......還有壹種特殊的"脂肪肝"可能藏在基因裏，連喝水都會發胖的年輕人也難逃它的魔爪。

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上海某三甲醫院接診了壹位特殊患者：35歲的L女士體檢發現轉氨酶異常升高，CT顯示重度脂肪肝。令人費解的是，她體型正常（BMI 24）、飲食清淡、每周健身3次，完全不符合典型脂肪肝患者畫像。

在排除病毒性肝炎、酒精性肝炎等常見病因後，通過血酰基肉堿譜檢測發現異常——遊離肉堿水平僅爲正常值的1/10，又經基因檢測確認——SLC22A5基因複合雜合子，最終確診爲原發性肉堿缺乏症（PCD），壹種常被誤診的罕見代謝病。

作爲細胞裏的"能量搬運工"——肉堿，專門負責將脂肪酸運輸到線粒體這座“發電站”，爲身體提供源源不斷的能量，壹旦缺乏會引起組織細胞內能量供應不足，脂肪利用減少，堆積在肝髒、骨骼肌、心肌，導致肝細胞脂肪變性心肌病。而原發性肉堿缺乏症（PCD）又稱原發性肉堿吸收障礙（CUD），或肉堿轉運障礙（CTD），是由于SLC22A5基因突變引起了"能量搬運工"——肉堿的缺乏，從而導致的相關疾病。

PCD患者臨床表現多無特異性，起病年齡、受累髒器及嚴重程度有明顯的異質性。嬰幼兒期急性代謝紊亂、心肌病是比較常見的臨床表現。

1.常染色體隱性遺傳：父母若爲雜合攜帶者（無症狀），孩子患病概率爲25%。

2.症狀多樣且隱匿：嬰幼兒期表現爲肌無力、低血糖；成人可能僅有疲勞、腹痛症狀，易被忽視。

3.可治療但需早診：通過口服左旋肉堿補充劑，多數患者可恢複正常生活。日常生活中，避免饑餓及長時間劇烈運動，在禁食、感染及手術史等應急狀態時，需要注意補充葡萄糖及能量，預防疾病發作。

我國部分省市已將PCD納入新生兒篩查項目。通過檢測足跟血中的遊離肉堿（C0）水平，結合基因檢測（如SLC22A5基因突變分析），可在無症狀期確診。

成年人：這些信號需警惕 

如果出現不明原因的慢性疲勞、肌痛、反複腹痛、肝腫大、心肌病或低血糖發作史，建議通過血液肉堿檢測+基因檢測明確診斷。