據統計，我國有兩千多萬聾啞人，其中遺傳性耳聾佔比超過50%。因此，遺傳性耳聾基因檢測顯得尤為重要，它能夠幫助我們早期發現、預防並幹預這壹疾病。

關於耳聾，很多人都存在誤區，認為只有聾啞人才有生育聾兒的風險，但事實並非如此...

遺傳性耳聾基因檢測是通過對人的DNA進行檢測，發現是否存在遺傳性耳聾基因。

如果家族中有攜帶耳聾基因的成員，可以根據耳聾基因的類型，採取壹些相應措施防止耳聾寶寶出生或預防出生寶寶耳聾的發生。

遺傳性耳聾的遺傳方式包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、線粒體遺傳以及伴性遺傳。

其中常染色體隱性遺傳佔比為77%左右，常染色體顯性遺傳佔比為22%左右，而其他遺傳因素的佔比為1%左右。

1.常染色體隱性遺傳

對於常染色體隱性遺傳的耳聾致病基因，兩個等位基因都發生異常才會導致耳聾的發生。

若父母雙方均為無聽力殘疾的致病基因突變的攜帶者，則後代有25%的患病概率；若父母雙方只有壹方為致病基因突變攜帶者，則子代不會患有遺傳性耳聾，但是會有50%的概率為致病基因突變攜帶者。

這種類型的遺傳性耳聾不通過基因篩查很難檢測出來，也是最為常見的耳聾遺傳模式。

2.常染色體顯性遺傳

對於常染色體顯性遺傳的耳聾致病基因，只要有壹個等位基因發生突變就能導致聽力殘疾的發生。

這種類型的耳聾特點為：親代中若有耳聾患者，那麽子代就有極大的可能出現耳聾患者，並且患病與否和子代性別無關。

若父母其中壹方為常染色體顯性耳聾患者，子代患病概率為50%；若父母雙方均為常染色體顯性遺傳性耳聾患者，則子代患病概率高達75%。

3.線粒體遺傳

線粒體是細胞內部進行能量代謝的細胞器，線粒體內含有自身DNA，並且可以通過母系遺傳細胞進行遺傳。

對於線粒體遺傳的耳聾致病基因，只要線粒體基因存在致病突變，就會在壹定刺激下導致聽力殘疾的發生。

4.伴性遺傳

在人體23對染色體中，有壹對是性染色體，男性為XY，女性為XX。

對於伴性遺傳的耳聾致病基因，後代則會伴隨性別進行遺傳。伴性遺傳又分為X連瑣顯性/隱性以及Y連瑣遺傳，各占非綜合徵型耳聾病因的1-3%和<1%。

1. 計劃懷孕或已孕夫婦：在婚前、孕前及孕期均可以進行耳聾基因篩查。

2. 新生兒群體：建議耳聾基因與聽力篩查聯合進行，旨在早期發現潛在的遺傳性耳聾風險，及時採取幹預措施。