單基因遺傳病患兒家庭，往往都有這些深深的疑慮：

“我們都很健康，也沒有不良生育史，為什麼我的孩子得了遺傳病？”

“懷孕期間，所有的產檢都正常，我的孩子為什麼還是有問題？”

“我們家祖宗三代都沒有生過異常孩子，為什麼我就生了個遺傳病患兒？”

單基因遺傳病是因單個基因缺陷所引發的疾病。

基因是人體的遺傳物質，孩子的基因，壹半來自父親，壹半來自母親。當父母親中僅僅是其中壹方的某個基因出現缺陷時，通常不會表現出臨床症狀，這時的父親或母親壹方就稱為單基因遺傳病的攜帶者。

單基因遺傳病攜帶者本人不患病，但是當男女雙方婚配時，如果他們不幸都是同壹致病基因的攜帶者，就會發生所謂的 “撞車事件”，就有可能同時將各自攜帶的致病基因遺傳給孩子，這時候孩子就患病了。

這些遺傳病種類繁多，常見的如脊肌萎縮症SMA、苯丙酮尿症、白化病、耳聾等等都是這種情況。

在遺傳學上，這種情形稱為“隱性遺傳”

高發病率：單基因病高達8000多種,，綜合發病率高達1%，在出生缺陷兒的佔比中高達22.2%。

高攜帶率：平均每個人攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異。

症狀嚴重：單基因病大多致死，即使存活下來也要面對終生殘疾的人生。

治療費用高昂：僅有少部分單基因病可以治療，即使可以治療幹預費用也高達百萬、千萬，讓普通家庭可望而不可及。

有沒有什麼方法能夠在備孕期或孕早期對夫婦雙方進行檢測，儘早發現雙方致病基因攜帶情況呢？

預防單基因遺傳病首發的首選方案，就是隱性遺傳病攜帶篩查。

隱性遺傳病攜帶篩查，可以同時篩查多種常見隱性單基因遺傳病，及時發現壹方或夫妻雙方致病基因攜帶情況，提示生育患兒的風險。儘管此類疾病大多發病率較低，但是由於疾病數量眾多，因此普通人群中壹般都可能攜帶有壹個至數個基因的致病變異，即被稱為攜帶者。

如果父母雙方都是同壹基因的攜帶者，採用產前診斷或者胚胎植入前診斷等措施可有效降低後代患病的風險。

因此，通過孕前的擴展性攜帶者篩查來獲知攜帶的致病變異，明確生育風險並採取相應合理的幹預措施，是保障生育健康、提高出生人口素質的重要手段之壹。

多項研究表明平均每人攜帶2.8個致病基因，也就是說，每個人都有可能是致病基因的攜帶者，即“人無完人”！因此，我們推薦以下育齡夫妻進行篩查，排查生育遺傳病患兒的風險，為孩子的健康出生保駕護航。

所有有生育意向的備孕期及孕早期夫婦；

已知夫妻壹方為致病變異攜帶者；

所有欲通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫妻；

 近親結婚的夫妻；

想了解自身遺傳風險的夫婦。