單基因遺傳病，就是單個基因突變引起的遺傳病，符合孟德爾遺傳方式，因此也稱為孟德爾式遺傳病。它的遺傳方式通循孟德爾式定律，具突變即可來自父母，也可源於自身，都有遺傳給下一代的可能。

 

 

染色體

由於基因是位於染色體上，而染色體有常染色體和性染色體之分，基因也有顯性基因與隱性基因之別，故位於不同染色體上的致病基因，其遺傳方式是不同的。

單基因遺傳病可分為常染色體顯性遺傳病(如短指症等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、X伴性顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏病等)、X伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y伴性遺傳病(如耳廓長毛症等)等幾類。

 

 

 

研究顯示，平均每人攜帶2.8個隱性遺傳病致病突變。若夫妻雙方攜帶相同致病突變，生育的後代有1/4的機率為患兒。

 

1.單基因遺傳病能治癒嗎？

 

不同的單基因遺傳病情況不同。多數單基因病無法治癒，有個別疾病可以通過後天干預根治。

例如：地中海貧血可以通過骨髓幹細胞移植手術治癒，但面臨手術成功率低和費用昂貴的問題。

對於不少健康人來說，這些疾病好像相隔甚遠，與自己關係不大，然而數據表明這類疾病雖然單一發病率低，但是綜合發病率卻高達百分之一。

 

 

 

2.孕育健康生命——單基因遺傳病

 

新婚夫婦或準爸媽在孕前、孕期進行攜帶者篩查，提前預防出生缺陷，從根本上阻斷單基因病的遺傳。

單基因遺傳病攜帶者篩查，是指為預防某種在特定羣體中發病率較高的單基因遺傳病的發生，採用經濟可靠的方法，在羣體中將表型正常的攜帶者篩出，對其進行風險評估和婚育指導。

 

 

3.更有效的擴展性攜帶者篩查

 

隨著高通量基因分型與測序技術的發展，擴展性攜帶者篩查應運而生。相比於傳統的攜帶者篩查只針對特定人羣進行單一病種逐一檢測的方式。

擴展性攜帶者篩查可針對普通育齡人羣一次性準確篩查多種疾病，效率更高、成本更低，並能最大程度檢出風險夫婦。

 

 

11種常見單基因隱性遺傳病檢測包括地中海貧血、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性、脊髓性肌肉萎縮症、半乳糖血症、糖原累積病Ⅱ型、遺傳性耳聾、脆性X綜合症、乙型血友病、假肥大型肌營養不良等。

單基因遺傳病基因檢測，利用新一代高通量基因測序技術，對上述遺傳病相關的26個基因進行高通量測序，然後利用個人基因組數據分析管理軟體，檢測致病突變，結合遺傳諮詢和產前診斷，減少出生缺陷。

 

單基因遺傳病基因檢測推薦人羣

1、所有表型正常，無特殊家族史的育齡夫婦；

2、有不良生育史的育齡夫婦；

3、血緣關係相近的夫婦；

4、準備人工輔助生殖的夫婦。

 

檢測意義：

▪相關基因進行深度覆蓋，對遺傳病進行精準的檢測，尋找致病原因，輔助臨牀診斷，制定合理的治療方案。

▪為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導，有助於避免嚴重遺傳病患兒的出生。

▪對有家族史的高危人羣進行風險評估，提供早期的預防幹預方案，降低患病風險。