新生兒做基因檢查、預測疾病和健康狀況，目前仍是醫學界與商界之爭議。在傳統遺傳學界爲了保護孩子們的'不知道'權益，並不鼓勵披露給家長關於孩子長大成人後可能發病的風險。

 

目前在全國範圍內開展的新生兒疾病篩查僅限於遺傳代謝性疾病和聽力篩查兩種。據衛計委檢測結果顯示，我國出生缺陷發生率呈逐年上升勢頭，每年有80萬～120萬出生缺陷兒誕生，佔全部出生人口4%～6%。

 

我國規定的新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症兩項足跟血篩查，這兩項都屬於免費項目。獲得新生兒監護人同意，簽署知情同意書後，分娩醫院醫生會在寶寶生後3天～7天，充分餵養後採集足跟血。

 

至於其他檢測，種類很繁多，代理的商家機構套餐繁多，哪些要做，哪些不用做，哪些免費，哪些多少錢，各地和醫院做法不一，讓家長們一臉懵逼。

從家長的角度來看，只要是對孩子真的有利的，家長們表示希望獲知孩子們的全部潛在健康風險信息。這個錢該花還得花。重要的一點是，作爲檢測機構，不能光收了錢出一份報告就了事，基因檢測報告，不僅僅只是一份報告，出一個風險提示，針對提示父母可以做什麼，可以從哪裏獲得諮詢，光是盲頭蒼蠅一樣找醫生，都不知道掛哪個科室找什麼醫生。當然這也需要相關的公正權威機構對其監督。

 

 

新生兒基因檢測有沒有必要？

孩子的每一個小細節，家長都希望瞭解，基因檢測，家長都希望做，但是希望做的清楚明白，做的有的放矢。如果新生兒一切指標都很正常，醫生通常不建議新生兒做基因檢測。基因檢測確實可以診斷疾病，並可以瞭解家族性疾病的致病基因。但是基因檢測的價格比較高，而且等待結果的時間較長，受活檢樣本、檢測技術的限制，不能完全確保檢測結果真實可靠。

 

新生兒滿足以下條件的一般建議做基因檢測：

1、新生兒出現某些症狀，或者家族有遺傳疾病史，這時做基因檢測是有必要的，能及時治療； 

2、新生兒沒有症狀，但其家族有遺傳疾病史，做基因檢測可以排查孩子的患病機率，早發現，早介入； 

3、新生兒沒有症狀，且家族無遺傳疾病史，但醫生根據經驗懷疑新生兒有某種遺傳病時，建議做基因檢測。

新生兒基因檢測的好處是可以讓你對本身某些發病風險高的疾病預先知道，這樣可以提早注意自己的生活習慣，提早預防，以達到所謂「上醫醫未脖的效果。 除外傷以外，一切疾病都與基因有關。所以基因檢測是很有必要的，基因檢測可以幫助更順利的懷上健康寶寶。