什麼是脊髓性肌萎縮症

脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種遺傳性疾病，其特徵在於下運動神經元的喪失和進行性肌肉萎縮，通常導致早期死亡。

 

這種疾病是由SMN1基因的遺傳缺陷引起的，表現出不同程度的嚴重程度，這些都具有共同的進行性肌肉萎縮和行動障礙。

 

最接近軀幹和呼吸肌的近端肌肉，手臂和腿部肌肉首先受到影響，其他身體系統也可能受到影響，特別是在疾病的早髮型中。SMA是嬰兒死亡的最常見遺傳原因。

 

 

SMA的遺傳

SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病。患兒父母通常各自只有一個SMN1基因有缺陷，所以並不感染SMA，也不會表現出患病的症狀，他們被稱作為攜帶者。

 

當父母雙方都是缺陷基因的攜帶者，並且各自把這個基因遺傳給了孩子，才會導致孩子獲得了兩個有缺陷的基因拷貝而染病。

 

常規人羣，約每50人中就有1個是SMA致病基因的攜帶者。如果夫妻中有一位是SMA基因突變攜帶者，生育的小孩不會患病，但基因攜帶的幾率為50%。如果夫妻兩位都是攜帶者，生育的小孩患病幾率為25%，基因攜帶者幾率為50%，正常孩子機率為25%。

 

根據發病年齡和肌無力嚴重程度，臨牀分為SMA-I，SMA-II，SMA-lII型，SMA-IV型。即嬰兒型、中間型、少年型及成人型。臨牀表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。

 

 

 

如何預防？

脊髓性肌萎縮的類型不同，其症狀表現也存在不同，主要表現爲以下幾個方面：

1.Ⅰ型脊髓性肌萎縮，患兒主要表現爲嚴重的肌無力、肌張力低下、難以獨坐，通常在出生後6個月以內患病。

2.Ⅱ型發病比Ⅰ型要遲一些，嬰兒在最初時生長髮育正常，一般在6個後會出現運動方面發育遲緩，患兒可以獨坐，但獨立行走不能達到正常水平。

3.Ⅲ型的症狀主要表現爲肢體近端肌萎縮或肌無力，少數患者伴有肌束顫動。

4.Ⅳ型屬於成人型，主要表現爲肌張力下降、肌肉無力或萎縮等。

 

正常情況下，人體內擁有兩個分別被稱為SMN1和SMN2的基因。約95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人則不存在這種情況。有時SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但卻存在突變的情況。

 

SMA基因攜帶者沒有臨牀症狀，也就是說父母正常也可能生出脊髓性肌肉萎縮症寶寶。育齡女性應該做好篩查，通過檢測SMN1基因是否存在，並配合體檢及瞭解家族病史來進行。有家族遺傳史的孕婦更應該做此檢查。

 

脊髓性肌肉萎縮症治療藥物少之甚少，以預防為主，或治療嚴重肌無力產生的各種並發症。我們應該做好產前診斷，提前預防下一代出現這種疾病。