說起血友病，大家可能對這種疾病不是很瞭解，但要是說到它的另一個大名鼎鼎的稱號——「王室病」，相信大家都聽說過。沒錯，家喻戶曉的「王室病」說的就是血友病。

 

血友病（hemophilia）是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，以陽性家族史、幼年發病、自發或輕度外傷後出血不止、血腫形成及關節出血爲特徵。本病預後與凝血因子缺乏程度有關，對於重症患者，治療只能儘量延緩關節的受累，無法完全避免致殘的風險。

 

十九世紀的英國維多利亞女王家族就是一個著名的「王室病」家族。維多利亞是血友病基因攜帶者，她把致病基因傳給了她的幼子和女兒，女兒又把它傳給了外孫女。皇族間聯姻使基因英國皇族傳到了俄國、西班牙等歐洲皇室，使這些皇室產生了一連串患者和攜帶者，家族中的所有患者都為男性。

血友病的發病率為5～10/10萬，嬰兒發生率約1/5000。 血友病是女性攜帶導致下一代男性發病。

 

女性往往不發病是因為女性的染色體是XX，而一條X染色體出了問題，另一條正常的會給予補償。男性就不一樣了，男性的染色體是XY，X染色體出了問題，就會導致這種隱形遺傳的基因得以表現，使人患血友病。

 

女性只有在兩條X都出問題的時候才會發病，所以發病率是一億分之一。典型血友病患者常自幼年發病、自發或輕度外傷後出現凝血功能障礙，出血不能自發停止，從而在外傷、手術時常出血不止，嚴重者在較劇烈活動後也可自發性出血。

 

比如說，削蘋果劃到手、換一顆牙齒，對血友病患者來說都是十分致命的，因凝血功能障礙，稍有不慎便會出血不止、殘疾，甚至是死亡。

 

目前血友病雖無根治方法，但通過外源性補充凝血因子，可以控制和預防出血，甚至使患者完全擁有正常的生活。凝血因子價格昂貴，且需要靜脈輸注，預防性治療尚存在較多困難。

 

如何去預防血友病：

夫妻孕早期進行基因篩查鑒定，就能提前找出夫妻一方身上的血友病元兇——致病基因，若孕前確診為血友病，應終止妊娠以減少血友病的出生率。

 

 

適用人群：

*育齡及孕早期夫婦

*有家族疾病史的育齡夫婦

*血緣關係相近的夫婦

*準備人工輔助生殖的夫婦

一分預防勝於十分治療，所以婚前及孕前進行篩查非常重要。