在現實生活中,大家都覺得男人越高越好,這樣更有男性魅力,殊不知,有些高個子的男人,他們卻充滿了苦惱。他們就是「超雄綜合徵」患者,這種病只會發生於男性身上,患病者平均身高180cm以上。

 

什麼是「超雄綜合徵」

超雄綜合徵的發生主要由於性染色體發生異常導致。

正常情況男性的性染色體為XY,而超雄綜合徵患者的性染色體為XYY。超雄綜合症又稱XYY染色體綜合徵,是染色體爲47XYY的病人,是1961年首次發現的。他們的性染色質中,X性染色質陰性,Y性染色質雙陽性。染色體核型爲47,XYY,額外的Y染色體是由於父親的生殖細胞減數分裂時,染色體不分離所致。

 

 

超雄綜合徵的男性比正常男性多出一條Y染色體,在基因層面上雖然比較男性化,外觀和一般正常男性較少差異,主要是性格和心態比較暴躁。

超雄綜合徵的發病率約為1/1500,醫學上稱這類人為「超男」,但實際上15-20%的病人有中度性腺機能減退,他們可以有正常或異常後代,也可能沒有後代。

 

「超雄綜合徵」主要特征

超雄綜合征的特征體現在牙齒比較大、耳朵較明顯、印堂顯著,平均身高180cm以上,比一般人較為高大。智力正常,但可能會比家中其他成員稍低約半數有學習障礙,語言發展遲緩肌張力低,動作不協調脾氣暴躁,攻擊性強,具暴力傾向。

在生育及後代方面一般可分爲3類:(1)能生育正常後代;(2)有異常的後代出生。因患者可能產生X、Y、XY、YY四種精子,後代染色體異常率爲50%;(3)不育。但根據文獻報道,大多數XYY綜合徵患者性發育正常,具有生育能力。少數性發育不全患者偶可見隱睾、睾丸發育不全並有生精子過程障礙和生育能力下降、陰莖小、尿道下裂等。47,XYY綜合徵也可合併嵌合體、平衡易位等染色體異常。因此對47,XYY患者的生育應進行產前診斷以明確胎兒核型並進行遺傳諮詢。

事實上,一些醫學遺傳學家質疑用「綜合徵」來描述該病,因爲XYY綜合徵患者表型正常,絕大多數(47,XYY)男性甚至終身都不知道他們的核型異常。

 

 

如何預防「超雄綜合徵」

超雄綜合徵需要做染色體檢查才能鑑別出來,一旦確診之後,目前還沒有具體的方法來治療,如有需要可進行對症治療,以改善超雄綜合徵患者病情,提高患者生活質量。

 

如果有這種情況的家族史,通過遺傳諮詢和產前基因檢測能有助於評估患該染色體疾病的風險。

超雄綜合徵主要原因是Y染色體在細胞分裂時出現問題,正常健康的父母也可能生出患有這種病的下一代。為了下一代的健康,在孕期通過10周無創DNA產前基因檢測作詳細產前診斷,為胎兒健康做提前準備。

 

【基因檢測】原來個子太高也可能是基因病

創建時間:2022-02-28 17:23
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